科技日報記者 陸成寬

基于此前培育的孤獨癥家犬模型，中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所和北京大學(xué)的科研人員研究發(fā)現(xiàn)，攜帶Shank3基因（一種與孤獨癥密切相關(guān)的基因）的比格犬，在識別人類面部特征時會出現(xiàn)與孤獨癥患者相似的異常反應(yīng)。這是我國科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)孤獨癥風(fēng)險基因調(diào)控面部識別。相關(guān)研究成果3日發(fā)表于《科學(xué)進(jìn)展》雜志。

孤獨癥，又稱自閉癥，是一類神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為社交困難以及重復(fù)刻板的行為模式。人們?nèi)粘＝煌枰獪?zhǔn)確識別面部表情和相貌，但孤獨癥患者在這方面存在明顯缺陷，這可能正是他們社交障礙的重要原因。目前科學(xué)家雖然發(fā)現(xiàn)了近百個與孤獨癥相關(guān)的基因，但由于缺乏理想的動物實驗?zāi)Ｐ?，我們既不清楚這些基因如何影響面部識別能力，也無法確認(rèn)具體哪些基因突變會導(dǎo)致類似人類患者的面部識別障礙。

家犬因為長期與人相處，特別擅長識別人臉，成為研究人類面部識別的理想動物模型之一。此次，科研人員通過觀察家犬對人臉的關(guān)注度、追蹤眼球移動軌跡、監(jiān)測大腦活動等方法，從基本的面部識別到復(fù)雜的人臉分類兩個層面，對攜帶Shank3基因突變的比格犬進(jìn)行了研究。

研究發(fā)現(xiàn)，攜帶Shank3基因突變的比格犬存在明顯“臉盲”現(xiàn)象?！斑@些比格犬在實驗中不愿看人臉，對同類家犬的臉也不感興趣。通過追蹤它們的眼球移動軌跡發(fā)現(xiàn)，它們的目光總在刻意避開面部?！闭撐墓餐ㄓ嵶髡?、中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所研究員（現(xiàn)為湖北大學(xué)教授）張永清說。大腦活動監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，Shank3突變?nèi)?fù)責(zé)識別面部的腦區(qū)（顳葉）反應(yīng)變慢變?nèi)?，?fù)責(zé)區(qū)分不同面孔的腦區(qū)（前額葉/頂葉）完全失去分類能力。

張永清表示，這項研究為揭示Shank3基因突變導(dǎo)致孤獨癥樣面孔認(rèn)知缺陷繼而導(dǎo)致社交障礙提供了實驗證據(jù)，也為未來闡明孤獨癥的遺傳和神經(jīng)機制提供了不可或缺的實驗體系。

（中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所供圖）